Uma família de Itapetininga está promovendo uma vaquinha para custear o tratamento de uma bebê de três meses que foi diagnosticada esta semana com uma doença rara. Uma verdadeira corrente de colaboração e esperança se formou. Segundo a família, Helena de apenas 3 meses, nasceu com AME (Atrofia Muscular Espinhal) tipo 1, uma doença rara e degenerativa, que se não tratada afeta os movimentos entre outras complicações, e por isso precisa de tratamento de alto custo.

Em um vídeo divulgado na tarde desta terça-feira, os pais de Helena, explicaram que o diagnóstico é precoce, o que dá esperança aos pais, no entanto, o tratamento deve ser iniciado o quanto antes. Diante disso, para custear os gastos, os pais de Helena criaram uma vaquinha online a fim de arrecadar fundos, já que, inicialmente, para bloquear o avanço da doença, Helena precisa de 4 doses do medicamento SpiranZa, que custa cerca de 300 mil reais a dose, além de terapias e consultas.

Ainda no vídeo publicado pelos pais nas redes sociais, eles explicam que o SUS oferece essa medicação e também é possível tentar pelo convênio, porém isso pode levar meses e como Helena teve o diagnóstico precoce, os pais precisam da medicação o quanto antes para tentar frear o avanço da doença.

Segundo a mãe, Helena ainda tem os movimentos dos braços e pernas, consegue respirar sem a ajuda de aparelhos e não tem nenhuma outra complicação até então, mas para que o quadro não se agrave os pais precisam correr contra o tempo.

Para ajudar o link da vakinha e as informações podem ser acessados em https://www.vakinha.com.br/vaquinha/vacina-da-helena e também https://www.instagram.com/ame1helena/?utm_medium=copy_link

AME

De acordo com o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal – INAME a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética de herança autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 10.000 nascimentos vivos. É a maior causa genética de mortalidade infantil, segundo estudos científicos.

Os neurônios motores são as células que controlam as atividades musculares essenciais como andar, falar, engolir e respirar. Eles ligam a medula espinhal aos músculos do corpo. Uma pessoa nasce com todos os neurônios motores que ela terá durante toda a sua vida. Neurônios motores são células que não se regeneram. Ou seja, quando eles morrem, não se desenvolvem novamente.

Os neurônios motores precisam de uma proteína chamada SMN (proteína de sobrevivência do neurônio motor), que é o seu “alimento”. Sem quantidade adequada da proteína SMN, os neurônios motores morrem. Como são eles os responsáveis pelo controle da atividade muscular, a sua morte leva à fraqueza muscular e à perda progressiva dos movimentos, até a paralisia.

Família promove vaquinha para custear tratamento de filha com doença rara